W.Small开发了一项技术,揭示了人类阿兹海默症的起因。自从1906年德国医生阿兹海默从一位因精神病去世的妇女脑中发现神经元有丛丛缠结之后,全球的科学家一直在寻找这种病的早期警告标识。脑中这些类淀粉斑及缠结的不规则物质,是阿兹海默症的主要标记,它们破坏了掌管记忆和其他智能的脑结构。在65岁以上的人群中,有10%遭受阿兹海默氏症的折磨。W.Small的工作就是致力于鉴定和治疗这种疾病。
2001年l1月7日的《美国医学学会会刊》中,W.Small和他的研究小组发表了一份对284位失智症患者的研究报告。其中约半数的受试者接受了正子断层扫描(PET)、临床评估,以及至少两年的追踪检查;另一半的人则接受了PET扫描及单一次的临床评估,并对那些后来去世的受试者,进行了尸体解剖。在扫描之前,受试者都接受了氟化去氧葡萄糖的静脉注射;该物质由脑组织吸收后,可以通过PET扫描,揭示不同脑部位葡萄糖代谢的差异。在第一组受试者中,W.Small及其同事比较了最初的PET扫描结果和后来失智症的发展,发现最初的扫描对后来结果(是否患阿兹海默症)的预测准确率达75-91%。在后一组受试者中,尸体解剖显示,有70%的人患了阿兹海默症,同时PET扫描结果的预测准确率达88%。
除了单纯观察脑代谢的差异,W.Small还想对类淀粉斑和缠结进行成像处理。在2002年2月号的《美国老年精神病学期刊》中,W.Small及他的研究小组报告说,他们在16位62-85岁的病人(半数患有失智症)身上,注射了一种带有放射性标识的蛋白质FDDNP;这种蛋白质会在脑中富有类淀粉斑和缠结的区域聚集。W.Small及其同事得出结论说,该蛋白的聚集量越多,病人的记忆测验得分就越低。
迄今为止,医生的诊断还仅限于采用认知测验,但这一测验的结果有时是模棱两可的。只有病人去世后的脑解剖,才能提供阿兹海默症的确切诊断。尽管还没有研究能证实,类淀粉斑和缠结就是阿兹海默症的起因,但是随着类淀粉斑和缠结含量的增加,病人出现更严重阿兹海默症状的可能性就增强。W.Small的非侵入式技术提供了一个潜在的诊断工具,并最终可能引导治疗。W.Small强调,远在失智症出现之前,这一方法就可以确定类淀粉斑和缠结的含量。
Peter D.Meldrum
观点:对患者基因序列的研究,是更好地防癌手段。
Eric Goemaere
Goemaere坚持不懈地致力于提高南非的艾滋病治疗水平。尽管南非有l0%以上的人口感染了HIV病毒,但南非政府在向民众提供先进的抗反转录病毒疗法方面表现得缩手缩脚,因为某些官员认为,这些疗法太昂贵和太复杂。近来这一情况有所改变,Goemaere与西开普省政府达成了协议,在Khayelitsha开展一项计划,对感染HIV的怀孕妇女发放抗反转录病毒药物。这些药物能降低HIV引发的症状,并限制病毒在母婴之问的传染。为了减少政府的反对阻力,Goemaere进口较便宜的未注册药(genetic drug),并启动帮助患者按指示服药的计划。结果,在参与计划的患者(多数为晚期患者)中,有92%达到了体内已检测不到HIV病毒的程度。目前,南非政府打算把抗反转录病毒疗法延伸到准备生产的妇女,以保护未出生的婴儿。
Celera诊断公司
Celera诊断公司位于美国加州,它采用遗传学来设计检查早期疾病的方法。该公司专长于个人基因组的定序(即基因型genotype),检测迅捷,有望在不久就可以每天定出好几个基因型。凭借该装置,科学家可以在健康和患病的人群中,找出有哪些同时开启或关闭的基因标识。新的检测法可以在患者的血液或组织的样品中,检查与特定疾病相关的一组基因的活性。最近,亚培公司看上Celera在基因型检测技术上的优势,而与这家小公司结盟。Celera已经开展大规模的寻找基因标识的工作,以便能检测早期披衣菌和C型肝炎;与此同时,它正在开发HIV检测法,来帮助医药科学家评估病毒的抗药性。
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