互动科普

遗传学家们仅仅根据一小片断DNA有时候就能够预测受检者的健康。但是围绕着这检查方法的伦理问题却像疾病本身一样是不祥之兆。

Brittany Nicole Abshire在她出生之前的9个月就经受了一次她以后再遇不到的重要的检查。她的父母，Renee和David都是健康的黑朦性家族性白痴性状的携带者。(黑朦性家族性白痴是一种会无情地使人丧失活动能力，从而最终导致死亡的遗传性疾病。)他俩在1989年失去了一个患黑朦性家族性白痴症的女儿后就发誓不再要孩子了。除非有可能确信所怀的孩子不会得这种病。基因检查能在孩子出生前诊断出这种病，但是Abshire夫妇出于宗教信仰而拒绝用流产的方法来筛选健康的胎儿。

看来，Abshires夫妇在得知一种叫做“预植入基因检验法”的新技术之前，一直以为不再有希望生孩子了。这种实验方法早被用来检查过数十名儿童的另一种遗传病——囊性纤维变性。东弗吉尼亚医学院Jones生殖医学研究所的Gary D.Hodgen和其他专家们从Abshires夫妇身上采集了卵子和精子后在离体条件下成功地使7个卵子受精。3天后，这7个卵子发育到8个细胞的阶段。Hodgen的研究小组从每个前胚里取出一个细胞后分析了它的DNA。

分析了4个前胚。发现其中一个致命地结合了致病基因，但是另外3个却没有携带致病基因。把这3个前胚胎植入Renee的体内。其中的一个在她体内存活而发育成了Brittany．她是去年一月出生的。Brittany是在进人其生母的子宫之前第一个有幸通过基因检查而被确定无黑朦性家族性白痴基因的孩子。

随着基因检查时代的出现，像Brittany这样的奇迹可能将成为司空见惯的事。基因检查是医疗诊断中正在发展的一个领域：据技术评估局(OTA)的报导，在今后1O年里，基因检查的次数将成1O倍地增长。威斯康辛麦迪逊大学医学院的NormanFost指出：“几乎每星期都会由《人基因组研究计划》提出项新的基因检查法”。现在，每年早已有数十万胎儿接受像羊水检查法和绒膜绒毛抽样检查法这样一类技术的检查。

这类检查法并非只适用于未出生的胎儿，因为其中有许多方法也可以用来比较正确地检查儿童和成人的疾病。 仅在去年，研究人员就发现了和阿尔滋海默氏病(早老性痴呆)、亨廷顿舞蹈病(一种罕见的遣传病，特征为慢性遗传性舞蹈症和精神衰退，由常染色体显性遗传)以及结肠癌等有关的基因。乳腺癌基因的发现也已经指日可待。以这一些和另一些发现为依据的检查方法可能对正处于这类疾病的严重威胁之下的人发出警告。基因检查法和预期中的用正确基因置换缺损基因的治疗方法相结合有可能治愈这类疾病。

但是，许多人类遗传学家和其它研究人员关心的是，基因检查法的迅速发展已经在不断地提出不容易解决的伦理上，法律上，社会学上以及科学上的许多难题。他们担心新的检查方法正在没有适当监督的情况下愈益增多。正因为疾病的遗传学比预期的要复杂得多，所以有些检查方法韵预警效能和实用性是成问题的。但是各州都正在热情地制定也许是并不需要的新生儿检查法规。与此同时，研究人员开始看到有迹象表明，“基因鉴别”正在使某些人丧失职业和保险。

加利福尼亚大学圣迭戈分校的遗传学家Michael M.Kaback(普查的先驱者)提出警告：“我们必须小心从事，因为这类技术可能带来危害”。当我们比以前更多地知道了人的遗传组成后,我们会知道怎样去对待所有的基因信息吗?

一个神话般的模式

基因检査不是单一的技术，而是要涉及一系列用以判断细胞里有无致病基因以及这些基因的活动能力的方法。就较低的技术要求来说，研究人员能够计算病人细胞里的染色体或测定他(她)血液里示警蛋白质的量；而在最高级的水平上，研究人员可以用分子探针检验细胞的DNA。(这些分子探针能在构成人类DNA的30亿个碱基对里找到特定的基因顺序。)有些检査的费用少到只要50美元，而另一些则超过1000美元。医学遗传学家能够利用这些方法去努力地预测病人的健康状况。

遗憾的是，研究人员对人类遗传学了解越多，他们越加意识到即使一目了然的疾病也是很复杂的。对遗传病的见解往往立足于一种单基因模式，即某一个基因的缺损会引发特定的健康问题。有些疾病的发生确实是这样的：镰刀状细胞贫血症病人变形的血细胞是由造成血红蛋白畸形的基因引发的；不治之症的黑朦性家族性白痴起因于缺少能分解神经元里脂肪物质的一种酶。但是这种模式太过于简单了。

人类所有的疾病中大约不超过3％是由于单基因的缺损引起的，而且没有一种是像心脏病和癌症这样的主要的致命性疾病。比较复杂的病涉及许多只对人的易感病性起推动作用的基因。根据最充分的估计，每个人都至少带有5-10个可能在不适当的环境中使他(她)得病或可能不利于儿童的基因。Kaback总结说：“我们都是突变体。每个人都有基因缺损。”

事实上，构成遗传病的规律是很不清楚的。如果研究人员有一天找到了一个被确定为肥胖症60％诱因的基因，那么这是不是基因缺损呢?作为55岁年龄段的心血管疾病25％诱因的基因是什么呢?或者把这问题提到更加含糊的领域里来——还有诱发变态人格行为的基因呢？

此外，即使有些按其遗传模式来看曾被认为和单基因模式吻合的疾病，其易变性也超过了人们的想像。在欧洲血统的人群中，最常见的囊性纤维变性是一个经常被援引的例子。它的症状包括呼吸道里积聚使人窒息的浓厚的粘液而且常常出现严重的消化问题。现在，药物治疗已可使半数囊性纤维变性病人活到30岁，但是就在20年前，这类病人很少有活到20岁的，而且有些病人在婴儿期就死了。

以前，研究人员往往希望有一种能在普通人群中找到致病基因携带者的基因检查法。在1989年，密歇根大学和多伦多大学的研究人员在染色体7上找到了一个致囊性纤维变性的基因。这个基因编码细胞膜里的一种能影响细胞内氯离子平衡的蛋白质。以DNA为基础的突变体检查法通常会预示不久后出现病状。

但是这些检查法又揭示了一类新的囊性纤维变性病人：这些病人的症状(如哮喘和支气管炎)较少，他们从来没有想到自己得了遗传病；有些男性病人很健康，只是无生育能力——其原因至今尚未搞清楚。他们没有输精管(生殖系统里的一根从睾丸输送出精细胞用的管子)。从本质上来说，囊性纤维变性根本不是单一性的疾病。

此外，分子生物学已经揭示，囊性纤维变性的病因不是单一的突变型。尽管有一种突变和所有病例中的70％有关，而另外两种突变则与15—20％的病例有关，但是还有360多种突变与囊性纤维变性有关。迄今为止还没有人能够把这种病的严重程度和不同的突变肯定地联系在一起，因此，用于追查某一种突变的DNA检查会漏掉另一些突变。

上述所有的发现使人们对于囊性纤维变性基因检查结果的阐释比以前要困难得多了。阳性检查结果不能表明病情已发展到多么严重的程度，而阴性检查结果则可能使人误以为可以放心了。因此，通常需要通过生化检验和观察症状来肯定DNA的检查。

这个使单基因疾病模型和对检查结果的直接了当的阐释混淆不清的问题就是许多研究人员所说的“基因决定论”的神话。Case Western Reserve University学医学院生物医学伦理研究中心主任，“人基因组研究计划”特别工作组前任组长Thomas H．Murray解释道：“当我们认为基因是以必然的不可抗拒的方式和疾病相关联时，‘基因决定论’是我们容易犯的简单而又愚蠢的错误之一”。“这会使你认为基因是命运”。以改善饮食、使用治疗药物、改变行为方式以及其他影响的形式出现的环境条件能够防止DNA中预示的许多灾难性结局。与此相反，正因为囊性纤维变性、心脏病、癌症、自体免疫病、多发性硬化症以及其他一些疾病是由遗传因子和环境因子使人不幸的共同影响造成的，所以检查这类病所使用的基因检查法本身从来不可能非常准确地预测个人的命运。

DNA检查受到的指摘

以基因阐释(以及错误的阐释)为背景的普查工作正在展开。近几十年来,试行了目的是要在大量人群中检查遗传病的几项普查计划，其中有些效果好，有些效果不好。

70年代初进行的镰状细胞贫血症的检查活动是一个好心办了坏事的令人心悸的例子。镰状细胞贫血症是美国黑人社会的一大灾难。联邦政府考虑到各界正日益要求对此病采取必要的措施，所以资助了一项检查镰状细胞基因携带者的普查计划。这项计划很容易实施，因为只要用一种费用不大的检验法，从一滴血里就可以查出这种基因的携带者。最初，这项普查工作得到了公众的支持。有些部长在集会上进行检查。黑豹组织的一些成员在黑人的居住区挨家挨户地帮助督促进行这种检查。

但此后不久，情况就恶化了。因为几乎没有向公众讲清楚这种检查的意义，所以许多完全健康的性状携带者也被认为是有病的。这种无知波及到了某些州政府。例如，马萨诸塞州的立法机关制定了一项法律，要求所有可能患“这种病”和有镰状细胞性状的儿童在入学前都要接受检查。Kaback悲叹：“由于法律的规定，镰状细胞性状也成了病。”

有些保险公司开始拒绝为携带镰状细胞性状的黑人作保险，其理由是他们原先就有病或者他们的儿童得病率高。美国空军军事学院不接受镰状细胞性状携带者的入学申请。有些商业航空公司拒绝雇佣镰状细胞性状携带者作飞行人员，因为他们错误地认为这些人在高空特别可能晕倒。著名的科学家们在电视节目中指出，对于携带这种基因的黑人来说，解决这种贫血症的最好办法是放弃生育——这自然而然地使人担心这种普查实际上有种族灭绝的企图。简而言之，这种检查已经弊大于利，它成了持偏见者的工具。

由Kaback组织的黑朦性家族性白痴的检查计划是这类工作卓有成效的一个鲜明的例子。黑朦性家族性白痴在东欧血统的犹太人中特别流行。(Abshires夫妇不是犹太人，但是他们出身于路易斯安那州也是流行该病的一个小社区。)从7O年代初开始，全世界有5O多万犹太人志愿接受检查以确定他们是否携带隐性的黑朦性家族性白痴性状。当双方都携带这种突变的一对夫妇决定要生小孩时，他们通常都会决定做产前检查。如果胎儿有这种病，那么他们通常会把他流产掉而不是生下这个在5岁前必将会痛苦地死去的孩子。但是，更重要的是，这种检查还可使担惊受怕的夫妇定下心来，否则他们也许根本不再会冒险想要孩子了。

为什么黑朦性家族性白痴的检查计划成功，而镰状细胞贫血症的检查计划却失败了呢？Kaback和其它一些人认为这应该归功于在实施计划的过程中注意到了许多问题。在巴尔的摩和华盛顿特区开始这项检查计划之前，他们用14个月的时间在犹太人居住区里建立了联系并对潜在的病人就这种检验方法及其意义作了充分的讲解。人们在检查前后都得到了详细的遗传咨询。和镰状细胞贫血症的普查计划不同，黑朦家族性白痴症的检查计划是志愿性质的，也就是说人们有可能对检查的结果作好准备。

     Kaback说，另一个重要的差别是疾病本身。因为黑朦性家族性白痴病情的发展是骇人听闻的，所以几乎没有什么人认为应该让有病的孩子降生到这个世界上来。检查能够防止发生这种悲剧，所以它的有利之处是极为明显的。镰状细胞贫血检查的好处就不明显。这种病的严重程度是多变的而且其发病是间歇性的。只要及时治疗，包括接受免疫治疗和抗生素治疗(这能缓解经常伴随贫血的细菌感染)。病人可以活几十岁。几乎没有人认为要根据基因检查把贫血的胎儿流产掉，因此这种检查的实用性就不够明确。

吸取教训

黑朦性家族性白痴的检查模式已被成功地用于其他疾病。例如，谨慎的检查工作已经大大地减少了地中海贫血的发病率。地中海贫血这种遗传性血液病是许多地中海血统居民中的常见病：在意大利撒丁岛，地中海贫血症的发病率在过去的20年里已经从出生婴儿的1/250降到1／1200。

但是，吸取从黑朦性家族性白痴和镰状细胞贫血的检查工作中得到的教训并不容易，特别是对于在居民中潜在的发病率极高的那些疾病来说。囊性纤维变性在这方面又一次可以作为一个有用的例子。在有该病病史的家族里，检查工作通常是正确和有益的。但是，80％患有囊性纤维变性的儿童并不出生于有此类病史的家庭。这样一来，在美国，为了防止大部分病例的发生，几乎所有的夫妇都需要检查。Fost问：“每年有4百万怀孕妇女需要接受这方面的教育，你该怎么办?”在美国，专业的遗传咨询专家只有一千多人，单单囊性纤维变性的检查工作就足以使全国的遗传咨询专家们穷于应付了。大多数病人将不得不从他们原来就诊的医生那里得到咨询。可是根据对这些医生的专业知识进行的调查来看，他们中的许多人很少或者几乎没有受过遗传学方面的培训。

但是，正如Fost指出的：囊性纤维变性的检查工作正在展开，尽管没有任何证据可以说明这项检查是起作用的。在过去的8年里，威斯康辛州的研究人员一直在进行双盲试验以确定用生物化学方法检查新生儿的囊性纤维变性是否有益。迄今为止，他们还没有找到证据可以说明在儿童出生时鉴定是否比等到出现症状时再鉴定更好。尽管如此，科罗拉多州和怀俄明州都在1989年对所有的新生儿强制性地进行囊性纤维的鉴定。

正因为任何一种检查方法都有一定程度的误差，所以过多地进行新生儿的检查工作是有害的，即使这种检查是由提心吊担的双亲毫无必要提出来的。有一项调查注意到这样一些家庭，这些家庭的孩子最初被诊断为有囊性纤维变性，但是后来却证明这些孩子是健康的：尽管如此，仍有五分之一的父母还在担心他们的孩子有这种病。遗传学专家们和伦理学专家们往往担心给儿童贴上有病的标签可能会影响他们个人的发展。

国家科学院的医学研究所(IOM)在去年十一月的一项报告中提供了许多应该怎样检查才能使可能出现的反作用降到最低程度的建议。报告指出，一切检查都应该是自愿的，而且要确实保证检查结果不被误用。所有的检查都应该配合遗传咨询，使患者得以理解检查结果及其含义。在大多数情况下，只是在有可能采取有效措施(或是治疗，或是计划生育)的条件下才可以进行检查。通常，进行检查不应该只是为了了解情况，而要使被检查者必须能利用检查结果对涉及自身利害的问题作出有充分依据的决定,如是否要孩子或是否去治疗。IOM还坚信每个人应该在没有社会压力和经济诱导的前提下自由地决定是否需要检查。

虽然这些准则也许是好的，但是遵守这些准则将很困难。和尽量作出种种限制有关的一个问题是基因检查太容易做了；另一个问题是这一领域基本上是处于无管理状态。Fost说：“由于现在还没有像对其他新技术所要求的那种规章制度和充分依据的认可所以几乎没有什么力量可以阻止大规模的检查工作”。

缺少管理的检查工作

约翰·霍浦金斯大学的一位保健政策专家Neil A．Holtzman和IOM一位编辑的报告指出，太多数从事基因检查业务的公司都把提供基因检查作为一种实验室服务，而不是提供给医生用的。因此它们的检查方法用不着提请食品和药物管理署鉴定和批准。这些公司受制于1988年“临床实验室的改进”修正案。这一法案保证从事巴帕尼科拉乌试验(一种表皮脱落细胞学染色法，用以检查和诊断各种病况，特别是用于妇女生殖道恶性和恶性前病况的检查和诊断——译者注)和其他生化检验业务的实验室都符合检验可靠性的标准。Holtzman说：“遗憾的是医疗保健经济管理署，这一被授权实施这些法则的机构实际上拖了新检验技术准则制定工作的后腿。”

根据IOM的报告，只有1O％的州为基因检验实验室制定了许多条例，而且只有纽约州在DNA检查方面有一套完整的管理条例。由于缺少这方面的监督，Holtman和IOM委员会的其他人都为检查结果可能出现误差而深感不安。Holtzman指责说：“我认为，我们早已经看到一些例子可以说明，有的公司在没有管理机构制约的情况下公布了检查结果，如果说我们不及时建立适当的管理机构，那么我们的问题就是在这方面的工作做得太少了，大迟了。”

批评者还指出，许多遗传学研究人员和一些公司在检查业务中有经济上的联系。Kaback说：“我看到我的同事们的工作是分离出某个基因，找到一种简单的突变，然后一头扎进普查工作。我认为，这不是必由之路。我们已经陷入了商业性的利害关系，这些利害关系影响着人们去判断是否已经为在人群中进行检查作好了准备。”

Kaback和IOM委员会的其他人还担心医生们正在被迫利用检查结果。他说：“一些私家公司致函全国各地的医生，告诉他们应该要求所有到他们那里去就诊的已孕夫妇都去作囊性纤维变性基因携带者的检查”。在这种可能引起诉讼的时刻，许多医生也许会感到命令就诊者去作检查总比被控疏于职守要安全些。

正因为有了这些利害关系，有几个职业团体就提出声明强调大多数基因检查的实验状况美国人类遗传学学会曾两次声称，向公众提供囊性纤维变性基因携带者的检查不应当考虑医学实践中的标准。在三月份，全国健康研究所下属的全国“人基因组研究计划”咨询委员会提出警告：在关于癌症检查的可靠性及其后果的研究被确定之前，不应当广泛地实施癌症检查。

基因信息的保密

即使基因检查可以确保其精确性和实用性，但是这一信息的保密仍将是个问题。你的基因并不仅仅是你自己的：你和你的父亲和母亲、同胞兄弟姊妹以及孩子都共同拥有其中的一半。如果你发现你携带着令人忧虑的基因，那么你也许在伦理道德上(即使不是在法律上)有责任告诉他们。明尼苏达大学的一位生物伦理学Arthur Caphanf指出：“基因检查引起的波动完全不同于绝大多数其他类型的医学检查”。

据1992年"March of Dimes”民意测验的报导，57％的公众认为，除受检者本人以外的某些人也有权知道他(她)带有缺失基因。这其中有98％的人认为配偶或已订婚的对象应当知道。但是出人意外的是，58％的人认为还应该通知保险公司．33％的人认为应该告诉雇主。在另一项调查中，医生们本身表示在某病例中愿意违反病人和医生间的保密协议：54％的医生说，他们甚至不顾病人的反对，也要冒险把亨廷顿氏舞蹈病(一种通常在中年期发病的致死性神经变性病)的检查结果告诉病人的亲属。24％的医生说他们应该告诉病人的雇主，而12％的医生则认为应该告诉保险公司。

工业部门也希望了解个人的基因信息，但现有检查方法的预测能力有限和费用高昂看来限制了他们的要求。OTA在1991年公布的一项调查试图确定雇主是否要实施基因检查作为雇佣的条件：从理论上讲通过这样的检查有可能查出健康状况将会特别恶化(或将为之付出高昂的医疗费用)的工作人员。1989年发现在“幸福”杂志公布的500家大公司中被调查的330家公司中只有12家以各种理由进行了监督和检查。但是在这些被调查的公司中半数以上发现监督的想法是可以接受的，40％承认一个人的医疗保健保险费用可能会影响他(她)被雇佣的机会。

生物伦理学家Thomas Muray还发现保险公司对基因信息也有兴趣。他说：“如果你狭义地提出关于保险公司是否需要直接对顾客进行DNA检查的问题，那么回答是否定的”，这类检查的费用太高，不合算——但不仅是因为这一点，还有其他许多理由。但是保险公司现在对基因信息感兴趣吗?将来还会继续对此感兴趣吗?回答是肯定的。最正确的基因信息不是来自基因检查，而是来自各人的健康史——您的父母死于什么病?

保险行业本身肯定了这种看法。美国人寿保险协会和美国健康保险协会在1991年发表的联合报告指出，尽管保险公司不需要通过检查来预测被保险者未来的健康状况，但是它们应当有权知道任何一种基因检查的结果或被保险者记录中有关疾病的其他证据。保险公司坚持认为它们需要这种信息，不是为了进行基因鉴别，而是为了对所有的被保险者有个公正的评估。它们认为，让健康人支付较高的保险费用是不对的，因为这样做是把他们和极有可能得病的人混在一起了。它们也不希望从调查工作中去掉基因检查，因为他们认为这种先例也许有一天会阻碍它们去使用测定得病可能性的其他医学指标和统计指标。

这些论据未能说服Murray。他的回答是：“保险公司使用的是‘保险统计公平论’模式以及它们在商业性保险领域里形成的那种公平对待法”。他认为，这些原则和起着应给予特殊考虑的社会功能和人道主义功能的健康保险并不相关。正因为谁都不能够控制他(她)的基因构成，所以看来为此而要让个人付出代价的做法是错误的。

许多观察家还怀疑保险公司和其他机构是否有能力合理地阐释基因信息。现在任职于帕洛阿尔托退伍军人管理局医学中心的遗传学家Paul R．Billings收集了关于有些人因为保险公司、雇主、保健组织以及收养机构知道了他们的遗传信息而被歧视的例子。他和他的同事们在1992年首次在《美国人类遗传学杂志》上公布了他们的一部分调查结果。他们描述的几个事例涉及健康的遗传病基因携带者或症状极轻微但仍然得不到工作或保险的人。一位申请领养孩子的妇女被拒绝是因为她有享廷顿氏舞蹈病家族史而被当成“得病可能性太大”的人。

在另一个事例中，一对夫妇已经有了一个患囊性纤维变性病的孩子，母亲又怀孕了，而且产前检查确定这第二个孩子也将患此病。当负责这个家庭的保健组织了解到这对夫妇打算继续把孩子怀下去时，就提议取消或限制其全部的家庭保险项目。只是在有可能为此而引起诉讼后，该保健组织才放弃了这一想法。

Billings说他即将完成列有100例基因歧视的第二份报告。他和他的同事们在“人基因组研究计划”的资助下，还在进一步调查3000个有遗传病的人。他指出：我们在这项调查中的部分看法是肯定基因歧视现象正在发生”。一项1992年的OTA报告也发现大约有15％的遗传咨询专家说在他们的来访者中有些人在保险方面受到过歧视。

法律以外的问题

任何一个指望法律来保护他们免遭基因歧视的人都将看到法律只起微弱的保护作用。大多数专家同意，就联邦这一级来说，阻止工厂里的歧视现象的一项最有力的法令是1990年的“美国残疾人法规”。但是这项法令和基因信息的关系还不明确。执行这一法令的“就业机会均等委员会”早已认为，似乎不应该把健康的遗传病基因携带者看成是丧失劳动力的人。

有些州已有法律保护不成比例地出现在美国黑人中的镰状细胞贫血基因携带者或其他几种特定性状的携带者以及另一些其成员因有家族性病史而成为歧视对象的人群。威斯康辛州以及另外几个州通过了内容更广泛的法规。另外许多州也正在讨论这些法规。1991年，加利福尼亚州通过了一条法律，防止任何形式的基因歧视，但是随即被州长Pete Wilson否决了。

正因为对歧视问题的关心主要是围绕着保险问题，所以保险的改革也许是解决问题的关键所在。Murray说：我们的特别工作组建议在决定谁可以得到保险，得到什么样的保险以及他们应支付多少费用时不应该把个人可能有遗传病的信息考虑进去。我们认为对于医疗保健的保险来说，除了由社区进行评级外，再没有其他更切实可行和得以持久实行的计划了”。在3O年代曾作为医疗保健保险计划的基础的社区评级法是由他(她)所在社区的健康鉴定来决定被保险者应付多少保险费用。关于个人的基因信息与此无关。

IOM委员会和另一些机构也以同样的理由倾向于社会评级法，保险公司不同意，他们主张个人得病可能性的评级法是更为公平而且费用较低的公众福利措施。尽管如此，由于多种原因，个人得病可能性评级法的普及率正在降低。近几年来，纽约州、迈阿密州以及另外几个州已经转向至少一部分是以社区评级法为基础的计划。

保险公司和他们的批评者都同意有关医疗保健经费的改革可能使有关保险业务中基因歧视的某些(不是所有的)争论成为悬而未决的问题。新的医疗法的细节将是很重要的。例如，某些理应符合克林顿政府普遍保险标准的保险计划也许仍可能拒绝对某些遗传病的保险。因此，有这些病状的人就不得不购买额外的保险或自掏腰包支付保险费。在现有的体制下，保险公司和HMO往往反对为许多基因检查或遗传咨询支付费用。这仍要看有关医疗保健保险经费的改革将怎样影响这些政策。

一揽子保险计划还可能成为长期以来一直干扰基因技术的那个恶魔——优生学的工具。这个口号立即使人回想起纳粹种族灭绝的惨状和其他暴行。在第二次世界太战前，在美国曾强迫30000名“有精神缺陷”的人绝育。现在，优生学可能通过似乎能更有利地分配社会资源的一种做法而出现。

优生民主

美国并非没有受到这种看法的影响。Captan认为：“如果我们采用普遍的医疗保健法，那么人们将希望知道，为什么他们必须为在基因问题上不负责任的人去付费用”，在美国，优生学并不来自希特勒式的专制语言‘你必须这样做’，而可能来自社会的呼声：‘你能够如愿以偿地得到一个孩子，但是我不支付费用’”。     

反对的意见也许就表现为这样一种民主，即公众应当有权限定个人能使其他每个人承担的费用。但是这样的论点就像围绕着保险问题的论点一样永远取决于“公平”的定义。此外，不管隐藏在施加给作出生育选择的人的压力后面是什么动机，都会得到这样相同的效果，即社会要影响谁可以生，谁不可以生。就像Billings所说的那样：“不管我们是否希望用经济手段来处理这个问题，如果为了得到一个有某种遗传病的孩子，那么你必须卖掉你的住房并准备破产，这就是优生学”。

“优生学”由于它的历史原因，所以用来形容基因检查的某些用处也许是力不胜任的。Holtzman和其它许多人倾向于用它来描述政府和其他机构干涉人们生育决定的一些情况。Holtzman说，这就是IOM委员会如此强调保护个人自主权的原因。这种自主权表现为：一对夫妇在冒险生一个有病孩子的想法是否盖过其他想法的问题上，应该自己权衡利害得失。

Caplan断言：“我认为消除疾病和伤残的目标是好的。我并不认为鼓励有脊柱裂基因的妇女去检查未来的孩子是否会得这种病，或要求东欧血统的犹太人夫妇去作黑朦性家族性白痴的检查有什么不对。不对的是把消除疾病的目标和道义上的强制问题混为一谈”。

但是，仍然存在着关于遗传病和不希望有的性状之间界限不清的麻烦问题。Caplan援引了白化病的例子。白化病不是一种病，但是和极可能得皮肤癌、视觉模糊以及在社交场合不体面的外表有关。他指出：“我认为医生们希望定一个标准：这是明显的机能障碍呢，还是病?如果不是病，那么我会同意医生不应该对此进行检查和给予咨询。如果是模棱两可的，那么我们就应尽力摆脱，因为除此之外，我们还有那么多值得我们重视的工作要去做”。

但是Caplan承认(就像他可能谈到的程度)他不能制定这样一个令人信服的标准，即只要技术上能做到，这个标准将允许父母去选择其孩子的某些性状，但不是孩子的性别，身高或其他外貌特征。厌恶流产将可阻止许多父母去这样做，但是可以防止这类选择，因为现在已经有了植入前(仍至受孕前)胚胎的检查技术。Caplan沮丧地回答说：“因此，我想我们只能处理明显病症的状况不会太久。到了你真正能进行那种检查的时候，对检查的兴趣会把我的反对意见抛到一边去你能选择你孩子的性状，你就会不顾一切”。

这些选择的后果也许很难预测。Murray回想起在美国人类遗传学学会几年前召开的一次会议上听到的有关一对聋哑人夫妇的事。这对夫妇询问一位遗传学家能否在产前测定胎儿的听觉能力，因为他们希望只是在知道这个孩子将是聋哑的以后才愿意怀孕。

像Brittany Abshire和其他数百万徤康的儿童和成人所证明的，基因检査能够无法估量地改善个人,乃至整个家庭的生命质量。对基因检査将能带来的好处无动于衷是一种不道德的和懦怯的行为。但是为了明智地使用这种技术，需要制定深谋远虑的社会的和法律的政策。但是过去的情况是令人沮丧的：以往，当遗传学的发现使基因检査成为可能时，那些制定政策的人不是过早地妄加鼓励。就是行动太迟。“优生学是邪恶的。它并不因为遗传学取得进展而有所遏止。”——Murray若有所思地说——“对于我们从事的这项事业，必须慎之又慎”。

                                                [颂平 译  赵裕卿 校]