互动科普

一种基因疗法能帮助遗传性失明患者恢复视力。

撰文 费里斯·贾布尔（Ferris Jabr） 翻译 杨宁宁

经过几年的挫折，基因治疗再次取得了可喜的成果。这一次，对于一出生就失去视力的患者，基因疗法显示出了不错的治疗效果。

从2008年到2011年，美国宾夕法尼亚大学的神经科学家简·贝内特（Jean Bennett)和同事利用基因疗法，对12个因患有莱伯先天性黑内障（LCA）而失明的成年人和儿童进行了治疗。 LCA是一种罕见的遗传性眼病，患者会因为视网膜上的感光细胞死亡而失明。通常，患有这种疾病的儿童出生时视力很弱，病情会随着越来越多的感光细胞死亡而恶化。

LCA的出现，是因为视网膜细胞发生了基因突变——在这种认识的基础上，科学家研究出了相应的基因疗法。在感光细胞内，基因突变会阻碍某种酶的合成，这种酶能从视黄醇（维生素A的一种形式）中分解出一种物质，而这种物质是感光细胞检测光，并将光信号传输到大脑所必需的。

在最初的研究中，贝内特和同事为12名患者治疗了两眼中的一只，6名患者的视力大幅提高，已经不再符合失明的标准。今年2月，发表于《科学转化医学》（Science Translational Medicine）上的后续研究中，研究人员从那12名患者中挑选了3名女性，向未经治疗的眼睛注入了功能性基因，随后半年里，他们跟踪观察了这3名女性。结果，只要了两周时间，她们那只眼睛的视力就有提高：她们可在昏暗的灯光下避开障碍物，能阅读大字体文本，还能识别人脸。

而且，三位女性患者不仅眼睛对光线更加敏感，大脑也对光信号更敏感。功能性磁共振成像表明，在基因治疗之前，患者的视觉皮层处于“脱机状态”，而接受治疗后，这块区域活跃起来了。令人惊讶的是，第二轮基因治疗后，大脑对首轮治疗中的那只眼睛的反应也有所增强。这也许是“因为两只眼睛行动一致， 并且视觉在某些方面依赖于双眼视觉，”贝内特说。

贝内特认为，基因疗法对于年龄更小的、感光细胞尚有存活的患者会更有效。对于LCA和其他形式的遗传性失明患者来说，这项研究“真是个好兆头”。