互动科普

两性人的性别难题

撰文　萨莉·莱尔曼（Sally Lehrman）

翻译　杜珍辉

20年前，埃里克·维兰(Eric Vilain)进入医学界，被分配到法国两性婴儿文献中心工作。在巴黎医院，他看到医生只检查了两性婴儿的外生殖器，就“火速”断定孩子性别：男或者女，而他们作出判断的依据似乎是个人喜好和社会观念。年轻的维兰对此十分震惊，他回忆说：“我总是在想，他们怎么知道孩子是男是女？”毕竟，婴儿的内外生殖器可能不相匹配。

一次偶然的机会，维兰看到了关于埃居兰·巴尔班（Herculine Barbin）的报道。巴尔班是生活在19世纪的两性人，著名的社会构建主义者迈克尔·富科（Michel Foucault）将她的情感故事整理成了一本书。读完巴尔班的故事，维兰更想找到问题的答案。他开始探索“性别正常”的真正含义，以及“性别差异”的生物学内涵。

现今40岁的维兰是土生土长的法国人，是少数可以解答以下问题的遗传学家之一：性别是怎么决定的，为什么会有性别之分？在美国加利福尼亚大学洛杉矶分校的遗传实验室，他的研究发现一直在推动该领域的发展：不仅让人们从技术层面上更为了解两性人，也提出了更为周全的治疗手段。维兰说：“问题的关键在于，两性人的心理性别与家人或医生认定的性别并不相符。”两性婴儿的出生几率约为1/4,500，而隐睾类疾病的发生几率为1/100。在美国，医生每天大约为5位两性人实施手术。

在维兰的研究工作的强力挑战之下，传统的性别决定论摇摇欲坠。长期以来，发育生物学向学生们灌输这样的思想：男性拥有Y染色体，因而性别发育是一个“主动”过程；相反，女性的发育则显得被动，是一个默认的过程。20世纪40年代，法国生理学家阿尔弗雷德·若思特（Alfred Jost）似乎找到了上述观点的依据。他在试验中发现，阉割后的兔子胚胎会发育成雌性个体。

1990年，英国剑桥大学的彼得·古德费洛（Peter Goodfellow）在Y染色体上，发现了被誉为性别决定“总开关”的SRY基因。在该基因上，只要一对碱基发生突变，个体就会发育成雌性；而当研究人员将SRY基因插入雌鼠胚胎，即使染色体型为XX，胚胎仍会发育成雄鼠。

但维兰等人的研究却证明，性别发育机制要比“SRY基因决定论”复杂得多。他们认为，雄性发育并不是SRY基因直接启动的，而是通过一种间接作用——抑制“抗睾丸”基因的活性来实现的。举个例子，如果一位“男士”同时拥有SRY基因和两条X染色体，他既可能是正常男性，也可能是两性人。另外，实验室研究发现SRY可以抑制基因转录，表明它的工作原理为间接干预。1994年，维兰的研究小组发现，即便没有SRY基因，男性发育也可顺利进行。维兰还构建了一个模型，将性别的决定归因于多种原雄性基因、抗雄性基因以及原雌性基因之间的微妙平衡。

多年来，研究人员一直把雌性发育过程看作一条默认途径，因此他们从未重视对原雌性基因的研究。但过去几年，遗传学家发现的证据似乎证明，雌性个体的发育也是一个“主动过程”。在X染色体上，有一种DAX1基因，它在启动雌性发育过程的同时，会抑制睾丸的形成，除非它的活性被SRY基因抑制。有些人即便携带了XY染色体，如果DAX1基因数量过多，也会发育成雌性个体。维兰的研究小组还发现，另一个基因WNT4也具有与DAX1相似的功能。这两个基因会“团结一致”，共同抵抗SRY基因和其他原雄性因子的作用。2006年，在《生物评论》杂志（Bioessays）发表的一篇文章中，遗传学家戴维·施勒辛格（David Schlessinger）和同事声称：“卵巢与睾丸的形成过程很相似，这从侧面反映了‘卵巢开关’的存在。"

最近，维兰开始寻找大脑内的性别决定因子，并分析它们与性别身份之间的关系。与传统观点不同，他认为性激素不会促进神经发育，也不会造成个体间的行为差异。他还指出，SRY基因在大脑内表达，说明它直接影响了大脑的性别分化。在多条小鼠染色体上，维兰的实验室找到了50种参与性别分化的新基因。其中7种基因在生殖腺（会分泌性激素）形成前，就开始在大脑中行使不同功能。目前，为了证实上述发现，维兰的研究小组继续在小鼠身上做实验。同时，他们与澳大利亚一家医院合作，研究变性人的性别基因表达模式。

与维兰所做的很多工作一样，对变性人的研究也困难重重。对于自己的研究发现，维兰十分低调。他解释说：“对于这个问题，你必须意识到它的社会敏感性。”因此，维兰认同一些性别激进主义者的观点：是时候改变对两性婴儿的称谓了。

2005年，在芝加哥举办的两性人研讨会（Intersex Consensus Meeting）上，面对由50名遗传学家、外科医生、心理学家组成的专家团，维兰指出“两性人”、男女“假两性人”和“阴阳人”等称谓，不仅笼统而且会伤害当事人。他急切地向同行建议，不要把目光停留在两性婴儿的生殖器和生殖腺上，而应该根据最新的遗传发现，提出更科学的说法。比如，他建议大家参考“性别发育异常”（DSD），用更为准确的术语“卵形睾丸DSD”来代替“两性人"这种称谓。

虽然与会者最终达成了共识，但并不意味着每个人都喜欢新称谓。有些人就倾向于使用“两性人”，因为他们觉得“异常”是一个贬义词。米尔顿·迪亚蒙（Milton Diamond）是美国夏威夷大学的性别身份专家，他认为“异常”一词“诋毁”了身体健康的人群。

不过，对于北美两性人协会执行理事长谢里尔·蔡斯(Cheryl Chase)而言，这次改变实现了他长达15年的夙愿。变性手术可以安抚两性人的父母，改变他们的生理结构，让他们成为真正的男性或女性，但蔡斯一直反对贸然实施变性手术。她希望医生能把两性特征看作需要终身治疗的疾病，而不是一次手术就可以解决的问题。她还满怀期望地说：“既然称呼都可以改变，文化意识上的些许改变也不是没有可能吧？”

维兰是北美两性人协会医学咨询团的成员，在蔡斯看来，他们在为同一个目标而奋斗。维兰承认，这项工作要求他必须倾听病人的心声，而这一点常被专家们忽视。他希望“性别发育异常”这个新的医学术语引发一些“副作用”：至少在对两性人的诊断过程中，医生要以医学证据为基础。

2006年秋天，在两性人研讨会上通过的意见宣言正式发表，它致力于解决两性人问题，要求医生不被患者的生殖器官“蒙蔽”，研讨会的协办者、美国宾夕法尼亚州立大学医学院的儿科内分泌专家彼得·A·李（Peter A. Lee）对此深表赞同。这份宣言还建议，性别指派手术应遵循快速、谨慎的原则；实施手术的医护团队应该由医学、心理学、伦理学等多个学科的专业人士组成；病人的家属也应该参与决策的制定。但是李提醒说，在完全解决两性人问题之前，研究人员还要做大量的工作，来填补数据上的空白。比如，医生们从来没有评估过，他们的决定会对两性人今后的生活产生怎样的影响。

某个周五的下午，在维兰的办公桌上，白大褂和听诊器被一堆散乱的稿纸包围着，这一情景仿佛在告诉我们，维兰生活在忙碌之中。在美国加利福尼亚大学洛杉矶分校的两性人临床医院，他每月都要诊治6～8位病人。每隔几个小时，他都会接到这家医院的一两个电话，要他去解决两性婴儿的问题。维兰几乎随时处于待命状态。虽然工作重心转移到了DNA转录方面，但维兰仍然认为，他的发现对于人类生命有重大意义。