互动科普

对特殊认知技能的研究有助于弄清楚基因是如何形成智能组分的

人们在碰巧称之为智能的各个方面差异极大。这些差异不仅在学校(从幼儿园到大学)，而且在最为寻常的环境中也是显而易见的：在人们使用和理解的言语方面，在他们看地图或找方位的不同能力方面，在他们记电话号码或预测变化的能力方面。这些特殊方面的差异是如此之普遍，以致于经常被认为是理所当然的，不为人们所重视。可是，到底是什么原因使人们表现得如此不同呢?

认为环境是认知技能差异来源的这种看法可能是对的——我们是我们学习到的东西。例如，很明显，全部的词汇并非是人类天生就有的，他们必须学习单词。因此，学习必然是导致个体间产生词汇量方面的差异的途径。经历不同——比方说，父母在词汇技能方面所提供的帮助的大小或学校所提供的语言训练的质量——必然是造成个体间学习能力差异的主要原因。

在本世纪初期，心理学研究实际上是由认知能力差异的环境解释占据着统治地位。然而，最近大多数心理学家已开始接受一种较为均衡的观点：天性的教养(即遗传和环境)在认知发展进程中相互作用。在过去几十年间，遗传学方面的研究已经表明遗传在智力组分形成过程中的重要作用，研究人员甚至已开始搜寻与认知功能有关的基因。这些发现没有驳斥环境因素形成学习过程的观点。而且他们指出人们的基因差异影响着他们学习的难易程度。

在诸如词汇之类的特殊认知能力方面，基因和环境到底有多大的作用呢?这是我们一直力图回答的问题。我们的研究工具是数量遗传学，这是一种探测个体间性状差异原因的统计学方法。例如，根据一些认知技能试验，对孪生儿和收养儿童的成绩进行比较研究就能评价天性和教养的相对影响。

在考察了几十年这方面的研究和在进行我们自己的研究中，我们已开始弄清楚诸如言语和空间推理之类特殊智能之间的关系，以及正常认知功能和认知障碍(例如诵读困难)之间的关系。借助于分子遗传学的帮助，我们和其他研究人员也开始识别影响这些特殊能力和障碍的基因。我们认为，对这些基因的了解最终将有助于揭示与人类智能有关的生物化学机理。随着对遗传学的深入了解，研究人员总有一天会开发出一些减轻或防止认知障碍影响的环境干预途径。

有些人认为在智能低下或起码在智能混乱中存在着一种遗传作用。然而，重要的是从一开始就要弄清楚，在遗传学家谈论遗传影响时，他们的意思到底是什么。一般所使用的术语是“遗传率”：对个体间差异的遗传影响的一种统计度量。

言语和空间能力

遗传率告诉我们，可将一个群体中个体差异所占比例归因于基因。例如，如果我们说某一性状可遗传50%，那么我们实际上是在说该性状中有一半的变异与遗传有关。而遗传率便是解释到底何种原因造成人与人之间差异而不是其他什么东西形成某一特定个体智能的一种手段。然而，一般而言，如果某一性状的遗传率较高，那么基因对个体中该性状的影响也可能较为强烈。

人们试图从一些家庭研究开始对特殊认知能力遗传率进行评估。对父母及其子女之间和同胞之间相似性的分析已经证明认知能力世代相传。20世纪70年代在夏威夷进行的特殊认知能力的最大家庭研究所获得的结果，有助于将这种相似性加以量化。

夏威夷家庭认知研究是科罗拉多大学博尔德分校和夏威夷大学的研究人员之间的一个合作项目，该项目涉及到1000多个家庭和成对的同胞。该研究确定了言语和空间能力测试的亲属间的相关度(相似性的一种统计度量)。相关度1．0可能意味着家庭成员得分完全相同：相关度为0可能表明家庭成员得分仅仅类似于随机挑选出的两个人的得分。因为平均而言，儿童与其父母和同胞共享一半基因，所以单单根据遗传原理所能预计的测试得分的最高相关度可能为0．5。

夏威夷研究表明，就特殊认知技能量度而言，家庭成员实际上较之无关系的个体更为相似。言语和空间能力测试的实际相关度平均大约为0．25。然而，这些相关度并未揭示出到底是遗传作用还是环境影响使认知能力在家庭中世代相传。为了探明这一区别，遗传学家依靠了两个“实验”：孪生(自然实验)和收养(社会实验)。

孪生儿研究是行为遗传学的研究。这些研究将具有相同遗传组成的同卵孪生儿的相似性与仅享有大约一半基因的异卵孪生儿的相似性加以比较。如果认知能力受基因影响，那么同卵孪生子在认知技能测试方面应较异卵孪生子更加相似。根据这些研究中所发现的相关度，研究人员可估计出基因在普通人群中引起变异的程度。实际上，可将同卵孪生子和异卵孪生子相关度的差值乘以2，得到遗传率的一个粗略估计值。

通过建立成对的、不共享某一普通家庭环境的遗传相关个体，收养提供了解决家庭相似性中天性与教养问题的最直接途径。这些成对个体间的相关度使研究人员能够估算出遗传作用对家庭相似性的影响。收养也产生出一些成对的、共享某一家庭环境的遗传不相关个体，并且他们的相关度使得研究人员有可能估算出共享环境对相似性的影响。

在四个国家里、经过30年时间对孪生儿的特殊认知能力研究，已经取得了相当一致的结果[见图3]。根据对儿童、青年和成年人中的言语和空间能力的测试，同卵孪生儿的相关度远远超过了异卵孪生儿的相关度。对较老的人进行的首次孪生儿研究所得的结果——宾夕法尼亚州立大学的GeraldE．McClearn及其同事和瑞典延雪平老年医学研究所的StigBerg及其同事去年报告——表明同卵与异卵孪生儿之间的相似性甚至在老年时期也继续存在。虽然老年医学家已假定，随着人的一生里经验的不断积累，遗传差异会变得不太重要，但是对认知能力的研究迄今为止却得出相反的结论。根据这些研究的综合发现所得出的计算结果意味着，在普通人群中，遗传作用是造成大约60%言语能力差异和大约50%空间能力差异的主要原因。

与被收养者有关的研究人员已获得了一些类似的结果。将孪生儿分开抚养所进行的两项最新研究——一项研究是由明尼苏达大学Thomas J．Bouchard，Jr．，MatthewMcGue及其同事承担的，另一项研究则是由斯德哥尔摩Karolinska研究所的Nancy L．Pedersen所领导的一个国际合作项目——已表明言语的空间能力的遗传率大约为50%。

在我们于1975年开始的科罗拉多收养研究项目中，我们将收养研究结果的乘方用于进一步使基因和环境的作用特征化，评价认知能力的发展趋势和测定特殊认知技能相互关联所达到的程度。这个正在进行中的项目将200多个被收养儿童及其生身父母和养父母之间的关联度与一个由其生身父母所生儿童组成的对照群体的关联度进行比较研究[见图4]。

这些数据提出了一些令人吃惊的见解。例如，到童年期中段，就言语和空间能力测试而言，生身母亲及其被他人收养的孩子完全相似于作为对照的父母及其孩子。可是被收养儿童的得分却与养父母的得分完全不同。上述结果越来越多地证明了普通家庭环境一般不会对家庭成员的相似性带来影响。相反，这类测试的家庭相似性看来几乎完全受到遗传控制，而环境因素则经常最终造成家庭成员间的差异，而不是使之趋同。

这些科罗拉多研究数据还揭示出一个有趣的发展趋势。遗传影响似乎在童年时期呈增加趋势，结果到青年期中段，遗传率达到与成年时期看到的相差不大的水平。例如，生身父母及其被他人收养的孩子之间的相似性，其言语能力相关度从大约3岁时的0．1增加到16岁时的0．3左右。这一类似情况在空间能力测试中也十分明显。认知功能中某种遗传上引起的转变似乎发生在学龄初期，大约7岁时。这些结果表明在人们到达16岁时，遗传因素是造成50%言语能力差异和40%空间能力差异的原因——其数量并非不同于孪生儿特殊认知能力研究所推导出的数量。

该科罗拉多收养项目与其他研究项目还有助于弄清楚认知能力间存在的差异和相似性。当代认知神经科学假设了一个智力组合模型，在该模型中，不同的认知过程在大脑一些分散模块中以解剖学方式被分隔开来。这种组合模型意昧着特殊认知能力在遗传学上也是各不相同的一一比方说，遗传对言语能力影响不可能与遗传对空间能力的影响明显一致。

然而，心理学家长期以来便认识到，大多数特殊认知技能，包括言语和空间能力在内，在一定程度上都是相互关联的。也就是说，在某种类型测试中表现很好的人往往在其它类型测试中也表现很好。例如，言语能力和空间能力间的关联度通常为0．5左右。这样一种相互关系意味着存在着一种潜在的遗传联系。

从能力到成绩

对特殊认知能力的遗传研究也无法支持这种组合模型。可是看起来基因似乎是造成认知能力间相互重叠的主要原因。例如，对科罗拉多项目数据的分析表明，遗传学原因决定着言语和空间能力之间关联度的70%。在对童年期、青年期和中年期孪生儿研究中，已发现了一些类似的结果。因而，当与某一特定认知能力有关的基因被识别时，与之相同的基因很有可能必将与其他认知能力有关。

对学习成绩的研究已表明，与认知能力相关的基因还可能与学习成绩有关。在本世纪70年代，由德克萨斯大学奥斯汀分校的JohnC．Loehlin和后来在伊利诺斯州埃文斯顿全国奖学金(MeritScholarship)公司工作的Robert C．Nichols对2000多对高学龄孪生儿进行了研究。在这些研究中，同卵孪生儿的得分在四个全国奖学金(MeritScholarship)资格测试项目(英语运用、数学、社会研究和自然科学）中较之异卵孪生子的得分更为相似。这些研究结果表明，遗传因素造成了约40%的这类成绩测试上的差异。

遗传对学习成绩的影响，在小学学龄儿童的孪生儿研究中以及我们的科罗拉多收养项目的研究工作中也均有发现。看来基因对学习成绩的影响可能与它们对认知能力的影响几乎一模一样。这些研究结果本身是令人吃惊的，因为教育工作者长期以来都认为学习成绩与能力相比更是一种努力的产物。然而，更为有趣的是，孪生儿研究和我们的收养研究项日的发现，即不同等级成绩之间的遗传影响重叠和这些重叠基因可能是一些能够影响认知能力的完全相同的遗传因素。

这一证据支持将智力看成为这种思想的一种普遍或整体性品质的明显非定型观点，并且强调了认知能力在真实世界行为中的关系。该证据还意味着认知能力基因可能是与学习成绩有关的基因，反之亦然。

假设遗传对认知能力和学习成绩的影响得到证实，那么人们会认为认知障碍和学习成绩低下也必然会表现出遗传的影响。但是即使基因与认知障碍有关，而这类基因也可能并非是影响正常认知功能的同样基因。智力迟钝的实例说明了这一点。轻微智力迟钝世代遗传，但是严重的智力迟钝却是由遗传和环境因素共同造成的——新的突变，出生并发症和头部损伤等——而它们在正常智力范围内并不起作用。

研究人员必须评价而不是假设正常与异常之间，作为一种连续体一部分的性状与人类认知的真正障碍之间的遗传联系。可是人们极少进行言语空问能力障碍的遗传研究。

遗传与障碍

大多数这类研究已将注意力集中于阅读障碍，阅读障碍折磨着80％的被诊断患有学习障碍症的儿童。患有阅读障碍(亦称为诵读困难)的儿童表现阅读缓慢，理解力低下并难于大声诵读[见1997年3月本刊“诵读困难”一文]。由本文作者之一DeFries进行的研究已经证明阅读障碍世代相传，并且遗传因素的确对家庭成员之间的相似性起了作用。例如，一位被诊断为患有阅读障碍的患者的同卵孪生同胞具有68%的可能被诊断患有同样症状，而异卵孪生同胞患有同样症状的机会则仅有38％。

这种遗传作用是否在任何情况下都与同阅读能力正常差异有联系的基因有关呢?这个问题提出了一些方法学难题。某一认知障碍的概念本身就成问题，因为它是定性地对待障碍——你或者有障碍或者没有障碍——而不是以一种定量方式描述障碍的程度。其问题的焦点是在障碍与性状之间产生了一种分析上的差距，这些障碍与性状是尺度上的差异(随某一连续体而变化)，就定义而言则是数量上的不同.

在过去十年间，已研制了一种新的遗传工程技术，通过收集关于定性诊断患有某种障碍的研究对象的亲属的量化信息，消除了尺度与障碍之间的差距。这种方法称之为DF极端分析，是以其创立者DeFries和David W.Fulker的名字命名的，Fulker是前者在科罗拉多大学行为遗传学研究所的一位同事。

就阅读障碍而言，这种分析是这样进行的:采用患阅读障碍的研究对象的同卵孪生同胞和异卵孪生同胞作试验，对阅读作数量测定，而不是去寻找一种诵读困难的共同诊断[见图5].如果阅读障碍受到也对阅读成绩正常范围内的差异有影响的基因的影响，那么诵读困难儿童的同卵孪生同胞的阅读得分应该比异卵孪生同胞的得分更接近于阅读障碍组的得分。(某个单基因在某一群体中以一种以上的形式出现时，它便能施加不同的影响，以致于两个人可经过遗传而获得有所不同的形式。控制眼睛颜色和高度的基因便是这类可变基因的范例。)

结果弄清楚，作为一个组群的阅读障碍研究对象的同卵孪生同胞的阅读成绩与这些定量测试的诵读困难研究对象几乎一样糟糕，而异卵孪生同胞的成绩却比阅读障碍组群要好得多(虽然仍然比该群体其他人要糟糕得多。)因此，与阅读障碍有关的基因实际上可能与促成本研究所测试的阅读障碍数量尺度的基因相同。这些数据的DF极端分析进一步指出，在诵读困难者／与一般人群之间阅读得分差异大约有一半能够用遗传作用加以解释。

然而，就阅读障碍而言，在正常与异常之间很可能存在着某种遗传联系，即使这类联系可能对其他障碍来说并非是普遍存在的。阅读障碍可能代表了一种阅读能力连续体的极端情况，而不是一种与众不同的障碍一一诵读困难可能与正常阅读能力范围只是量上的不同而非质上的不同。所有这一切都表明，如果存在着控制阅读障碍的某种基因的话，那么同样的基因就可能与阅读能力正常差异范围有关。当某一特殊基因被识别出与阅读能力或阅读障碍有关时，这种决定性测试便会到来。实际上，我们和其他研究人员已经非常接近于找到这样一种基因。

寻找基因

直到现在，我们一直将我们的讨论限制在数量遗传学范围内，数量遗传学是一门测量性状遗传率而不考虑有关基因种类和数目的学科。对于有关基因本身的信息，研究人员必须求助于分子遗传学——并且他们越来越多地求助于分子遗传学。如果科学家能够识别出与行为有关的基因，并能描述出这些基因编码的蛋白质，那么对障碍的新的干预就会成为可能。

对小鼠和果蝇的研究已成功地识别出与学习和空间知觉有关的一些单基因，并且对人类群体中自然发生的差异进行研究已发现单基因突变造成普通智力迟钝。这些基因包括有造成苯丙酮尿症和胞性X染色体综合症的基因，它们都是智力迟钝的病因。与杜兴(型)肌营养不良、莱一尼综合症、1型神经纤维瘤病和威廉斯综合症有关的单基因缺陷，也可能与在这些障碍中所见的特殊认知障碍有关[见1998年3月本刊的“威廉斯综合症与大脑”一文]。

实际上，已知有100多种单基因突变损害着认知发展过程。另一方面，正常的认知执行功能几乎肯定是由在一起工作的许多起微妙作用的基因协调的，而非单基因孤立运作的结果。这些相互合作的基因据认为是以一种概率方式而非确定方式影响着认知过程，并被称之为定量性状位点，即QTLs。这一名称应用于与诸如认知之类某一复杂尺度有关的基因，着重强调某些物理和行为特征的定量性质。对于诸如糖尿病、肥胖症和高血压之类的疾病以及与药物过敏和药物依赖性有关的行为问题，已经鉴别出一些QTLs。

但是寻找QTLs较之识别造成某些障碍的单基因突变要困难得多。Fulker通过创立一种类似于DF极端分析的方法来处理这个问题，在这种方法中，将DNA的某些已知的变异与定量性状的同胞间的差异联系起来。由于遗传效应在某一尺度的极端条件下较容易检测，因而当人们知道每对同胞中至少有一位成员对某一性状处于极端状态时这种方法最为有效。参加科罗拉多大学科罗拉多学习障碍研究中心的研究人员首先使用这项所谓的QTL连锁的技术，试图为阅读障碍确定出QTL位置——并且获得了成功。1994年由科罗拉多大学博耳德分校、丹佛大学和奥马哈BoyTown全国研究医院的合作者报告了这一发现。

与分子遗传学的许多技术一样，QTL连锁技术的工作原理在于识别DNA标记的差异：已知在染色体上占据特别位点并能因人而异稍有变化的DNA片段。与一个基因的不同的变体一样，一种标记的不同变体也被称之为等位基因。由于人们具有所有染色体的两种拷贝(男性决定性别的X和Y染色体除外)，因而他们对于任一给定DNA标记而言均有两个等位基因。因此，兄弟姊妹能够共用一种标记中的一个、两个或零个等位基因。换句话说，对于每一种标记，兄弟姊妹可能或者与同卵孪生同胞一样，共用两个等位基因，或者与异卵孪生同胞一样，共用其中的一个等位基因，或者与被收养的同胞一样，不共用等位基因。

发现阅读障碍QTL的研究人员识别出一对孪生同胞中的一位有阅读障碍的成员，后来又获得另一位孪生同胞一一“双胞胎(co—twin)”的阅读得分。如果他们与其有阅读障碍的孪生同胞共享某一特定标记的等位基因时，双胞胎的阅读得分便更为糟糕，那么那种标记可能位于同一染色体区域的一个阅读障碍QTL附近。这些研究人员在两个独立试样(异卵孪生同胞的一位成员和非孪生同胞中的一位成员)的染色体6的短臂上发现了这样一种标记。这一发现后来一直为其他人所重复。

重要的是要注意到，尽管这些研究已有助于指出与阅读障碍有关的某个基因(或某些基因)的位置，但是这个基因(或这些基因)迄今尚未被特征化。这一特点使人们了解到当今认知遗传学所处的状态：正处在一种新的发现水平的边缘。对于影响特殊认知能力的基因鉴别将会彻底改变研究人员对智力的认识。实际上，分子遗传学将对所有人类行为的研究工作具有深远的影响。研究人员不久将能够探索不同性状之间和行为与生物学机理之间的遗传联系。他们将能更好地跟踪遗传影响的发展进程，和更准确地确定基因与环境之间的相互作用。

障碍与能力丧失的基因的发现还将有助于临床医生设计出更为有效的治疗方案，并能在一些症状出现之前很早就识别出处于危险的人们。实际上，这种情况已经在以一种称为Apo-E4的等位基因面目出现，Apo-E4与老年人中的痴呆和认知衰退有关。当然对特殊基因的新认识也会出现新的问题:在它们中间存在着有害的标记和判别。并且遗传学研究总是会带来一些担心，DNA标记将由父母在产前用来选择"设计者婴儿".

我们不能过份强调遗传效应不含有遗传决定论的意思，也不限制环境干预的作用。虽然有些读者可能会发现我们的观点是有争议的，但是我们相信识别认知尺度和障碍的基因所具有的价值将远远超过其可能带来的弊端。

遗传率的意义

遗传率数据的意义普遍被人们误解。正如正文中所指出的那样，遗传率是一种统计度量，用百分比表示，描述遗传因素对一个群体成员中某一特定性状差异的影响程度。

然而，基因影响某一性状的事实并不意味着“生物学即命运。实际上，遗传学研究有助于证明环境因素的重要意义，环境因素通常在造成人类行为差异方面，与基因起着相同的作用。如果智力的50％是可遗传的，那么环境因素在人们中产生差异上必然完全象基因一样重要。

此外，甚至当遗传因素具有特别强烈的影响时，正如在某些种类的智力迟钝中那样，环境干涉也能经常全部或部分地胜过遗传“决定因素”。例如，苯丙酮尿症(一种可能引发智力迟钝的遗传性疾病)的破坏作用可通过规定饮食干涉而常常被消除掉。

最后，对某一特定性状的遗传率大小仍悬而未决。基因和环境的相对影响可能会发生变化。例如，如果使环境因素对某一假设群体的所有成员来说几乎都是相同的，那么在该群体中其认知能力上出现的任何差异都可能必然被归因于遗传，并且遗传率可能更接近于100%而非50％。遗传率说明的是存在着的事实，而非可能(或应该)发生的事情。

认知能力与智力的关系

KarenWright

自从心理学问世以来，专家们就一直对智力的基本性质持有异议，有些人认为智力是由遗传所规定的一种固有才能，而另一些人则强调教育和培养的作用，有些人将智力说成是渗入到认知各方面的一种整体品质；另一些人则认为智力是由并不遵守普通原理的一些分散的，特殊化能力——例如艺术才能或数学天资——组成的．

在过去几十年里，遗传研究已使大多数心理学家相信遗传对智力有相当的影响，事实上，研究表明个体间智能差异多达一半都归因于遗传因素。

而大多数心理学家还逐渐接受了一种智能整体概念化的观点。所谓普通认知能力，即“g”，这种整体品质反映在特殊认知技能间的明显重叠中．正如Robert Plomin和John C．D．eFries指出的那样，在一种类型的认知技能测试中表现良好的人在其他认知能力测试中往往也有良好的表现。实际上，这种相关性已为IQ(智商)测试提供了理论基础，所谓智商测试是通过对特殊认知技能的综合评价而产生的一种单一的分数。

因为特殊和普通认知能力以这种方式相关，所以人们毫不奇怪有许多关于认知能力的发现都反映出已经听说过的关于普通能力的内容。例如，在特殊认知能力的研究中发现的遗传率与为g所测定的遗传率相差不大．由Plomin和DeFries所描述的这一发展趋势——遗传对特殊认知能力的影响在整个童年期似乎一直在增加，到青年期中期达到成人水平——也为普通认知能力研究人员所熟知。

由于g的测量是由言语和空间能力的相关度推出的，所以与这两种品质有关的一种基因几乎肯定也会在普通认知能力中起着某种作用——反之亦然．在今年5月的《心理科学》杂志上，Plomin和许多合作者报告了普通认知能力有关的第一个基因的发现。虽然该发现可能会进一步加深人们对认知本质的了解，但是也有可能再次引起争论．实际上，智力研究可能是了解也无法消除分歧的一个研究领域。

(Karen Wight新罕布什尔州的一位自由撰稿人)

言语能力测试

1．词汇：在下面每一排单词中，将与划线单词意义相同或相近的单词划上圆圈。在每一排中只有一个正确的选择。

a．arid coarse clever modest dry

b．piquant fruity pungent harmful upright

2. 言语流畅：在三分钟内，写出尽可能多的以F开头和以M结尾的单词．

3. 分类：在三分钟内，列举出你所认为是扁平的东西．

图1孪生儿是特殊认知能力研究中常见的研究对象。本图所示的同卵孪生姐妹(左图)和异卵孪生兄弟(右图)是作者研究中的参与者。图中他们正在执行一项空间能力测试的任务，试图用他们自己的玩具积木重新搭建一个积木模型。在让每个孩子独立完成这类试验中，同卵孪生姐妹(拥有完全相同的基因)的得分较之异卵孪生兄弟(拥有大约一半相同的基因)的得分更为相似——表明遗传对空间能力施加了某种影响。

图3孪生儿研究已对同卵孪生儿和异卵孪生儿的言语(上图)和空间(下图)技能的相关度进行了测试。当这些隔离研究的结果并列地放在一起时，它们便表现出遗传对从童年期到老年期的特殊认知能力的明显影响：对于所有年龄组来说，同卵孪生儿的得分较之异卵孪生儿的得分更为相似。这些数据似乎是对基因影响随时间逐渐减弱的长期存在的观点的一种反驳。

图4科罗拉多收养项目(一直对研究对象进行跟踪研究)发现，被收养儿童在言语能力(上图)和空间能力(下)上逐渐地相似于他们的生身父母(白色柱)。与他们生身父母养育的孩子的情况差不多(灰色柱)。可是，被收养儿童最终并不相似于他们的养父母(黑色柱)。这些结果意味着家庭中认知技能的相似性大部分是由遗传因素而非环境因素造成的。

图5孪生同胞阅读得分表明。在正常与异常阅读技能之间存在着一种可能的遗传联系。在一组随机挑选的成对孪生成员(上图)中，有少数儿童存在阅读障碍(兰色。.在有阅读障碍的儿童中同卵孪生儿童(中图)和异卵孪生儿童的得分低于随机选择组。而同卵孪生儿童的得分又低于异卵孪生儿童。因此，遗传因素与阅读障碍有关，影响阅读障碍的相同基因可能构成了正常阅读能力出现差异的基础。

图6图中所示的两种模型说明了遗传学会对阅读障碍带来怎样的影响。从传统观点上来看(上图)，某个基因的某一单变体，即等位基因，能引起阅读障碍；具有那种等位基因的每个人都会出现阅读障碍(曲线)但是有证据指出一种不同的模型(下图)，在该模型中，单一等位基因不能独立地产生阅读障碍。而是产生微妙作用的每个多基因变种能够结合起来，降低得分和增加障碍发生的危险。