互动科普

多数疾病可以用SNPs说明？

SNPs虽然不会像遗传病那样导致出现严重的症状，但还是会对基因的机能、由该基因产生的蛋白质的机能或数量带来微妙的影响。这样微小的影响聚集多了，就会提高发病的风险，这种观点被称为“一般SNPs致病理论”（Common Disease-Common SNPs）。自从基因组正式进入到医学研究中以来，这种观点被广泛接受。

为了证实该论点，最近10年，人们花费心血进行“全基因组关联研究”（GWAS），该研究是对一个人所有DNA中的SNPs与哪些疾病有关联进行全面调查。日本理化学研究所基因医学科学研究中心的镰谷直之所长解释道：“这就像使用底拖网的方法捕鱼一样。”

具体来说，首先调查某疾病人群（如糖尿病）和健康人群中，拥有某特定SNPs类型的人的比例。然后对两个人群中具有SNPs的人的比例进行比较，使用统计学的手法来计算某SNPs与某疾病的关联程度。“虽然使用的方法只是一般统计学方法，但是如果没有计算机技术的话，根本无法进行实际的计算。”镰谷所长说。

这样我们就弄清楚了什么地方的SNPs与什么样的疾病有关系。仅基因医学科学研究中心近10年间发表的论文，就已经囊括了心肌梗死、关节性风湿病、脑梗死、胃癌、大肠癌、肝炎、糖尿病等多个分支。

但是，现在并没有很多案例来说明SNPs通过怎样的原理来引发疾病，这也将是未来的研究课题。

图：基因组内存在个人差别

不同“体质”，药效截然不同

基因医学的研究者们都认为特定的SNPs与药物的副作用相关，如果携带某种SNPs，使用某种药物的副作用风险会大幅提高。

例如我们已经知道，在叫做CYP2C9的基因上发现的SNPs与普通血栓预防药“华法令”的副作用（内出血）有关。当患者的SNPs是此特定类型时，由华法令引发的副作用的风险是普通情况的10倍以上。也就是说，通过事前调查特定SNPs的类型，可以使用其他药物来减少副作用。

像华法令这样的例子在很多药物上都可以发现。据说其中有的副作用的风险会增加到普通情况的数千倍。在国外，有的药在使用前必须要进行SNPs检查。一些SNPs已经开始在医学上发挥作用了。

基因或可解读性格

另一方面，人们发现有些SNPs不仅与疾病有关，还与每个人的个性（性格特点）差异有关。甚至，某些SNPs能决定人的智力或心理。

如有报告称，如果表达“催产素”这种神经递质（一种蛋白质）的基因中有一个SNPs是GG型的话，这类人群将更容易产生共鸣。此外，如果人体内“多巴胺受体”的基因中的SNPs是CC型或CT型的话，他们会更喜欢新事物。

但是，智力或心理状况不是一个基因可以决定的。因此，我们认为仅靠一个SNPs来解释个体差异是不可靠的。

在美国和中国都有一些企业会向个人提供SNPs解读服务。比较诚实的服务可以让你连接到网站获取有相关分析根据的论文，网站会根据最新论文对疾病风险计算数据进行实时更新；还有很多不靠谱的服务充斥着夸大性广告，甚至说能以99%的概率预测出孩子的才能。关于这一点专家为我们敲响警钟。

在对心理形态与基因关系进行研究的日本藤田保健卫生大学宫川刚教授，根据自己进行解读服务的经验指出以下几点需要注意：“首先，研究某特定SNPs的论文有多篇，各篇的可信度不同，需要基于多篇论文进行综合判断，而能进行这样判断的服务并不多。其次，SNPs研究是将多数人看为一个群体，进行比较性研究。即使在携带某SNPs类型的人群中，拥有某种特定性格的人的比例较多，也不代表携带相同SNPs的某个人也一定具有该性格。最后，对于调查是针对哪种人群也需要注意，有报告称，人种不同，有时携带某SNPs的比例差异很大。”

（本文发表于《科学世界》2012年第4期）