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“个人仅有的差异”也会致病？

到目前为止，无论是SNPs，还是CNV，在某种程度上来说是一些人共有的，是出现频率较高的个人差异。其中当然不包含某个人仅有的这样稀少的差异。然而，近年来，稀少的差异与一般性疾病有关也被不断证实。

2010年10月，理化学研究所基因组医学科学研究中心发表了1个日本人的基因组解读结果。其序列与参照序列的比较结果表明，到目前为止他们发现了约40万个碱基中的一个未知的碱基存在差异。进一步与6个已经被解读的其他人种的人的基因进行比较，结果发现对蛋白质机能产生影响的单碱基差异，7人中只有1人存在的情况是很多的。致病原因可能因人而异。

这是被称为“下一代序列发生器”的、用于碱基序列读取的设备得到的成果。它使得更快更准地解读个人的30亿个碱基序列成为可能。在美国出现了提供个人基因组解读服务的公司。其价格在数千美元。“但是无论正确率有多高，读取30亿碱基的话，还是包含着相当数量的错误。所以在利用所得到的序列时，首先必须注意这个问题。

图：长期受环境影响，基因数目发生变化的案例

比较癌细胞与正常细胞的遗传信息

如果致病基因的差异人人不同的话，必要的治疗或预防也会因人而异。这就是“定制医疗”。因此今后应该考虑的策略是，通过下一代序列发生器等读取个人的基因组，寻找致病原因。

比如，在多数癌细胞中都会发生引发癌症的基因变异。在近年的研究中发现，即使是同一部位的癌症，不同人所产生的致病基因的变异也不同。所以，通过对比同一人的癌细胞的基因组与正常细胞的基因组，就可以找到这个人致癌的变异，从而进一步考虑其治疗方法。

在“国际癌症基因组协作组”（ICGC）的项目中，以日本理化学研究所、日本国立癌症研究中心为首，世界13个国家和地区的机构共同进行这项研究。2011年下半年开始，关于17种癌症的40个项目正在进行中。

2003年人类基因组参照序列的完成，使人们对了解遗传信息与人类性质的关系充满期待。但是一个个基因信息的差异却是难以置信地复杂。现在，为了解开这种复杂性，不同途径的研究都在进行中。相信有一天我们可以解读自己的基因，准确地了解自己的性格、疾病或体质。

（本文发表于《科学世界》2012年第4期）