互动科普

诊室的电脑画面显示，患者心脏病发作的风险为38%，心脏病发作时的最佳用药量为平均用药量的一半左右；此外，病历中还附有你的基因组信息……不久的将来，我们将会享受到这样的医疗服务。

研究人员在上文所提到的300多万个SNPs中，发现了多个与高血压及糖尿病等生活习惯病相关的SNPs。尽管研究人员调查了大量的SNPs类型，可是依然无法高度准确地预测患生活习惯病的风险，但是我们可以借此机会改变饮食或运动量等生活习惯。

目前，最值得我们关注的是能在极大程度上增大药物副作用及患乳癌风险的SNPs和基因突变。例如，预防心脏病的药物华法林（Warfarin）对某些类型的SNPs来说药效过强，必须把用药量减少到1/10以下。这是因为虽然华法林可以防止血液凝固，但是有导致大脑及肠道出血的可能性。前不久，美国影星安吉丽娜·茱莉就因发现自己带有易患乳癌的基因突变，为预防癌变而切除了乳腺。

肺腺癌的抗癌药因人而异

肺腺癌是肺癌的一种，多发生于支气管末端，一般生长较慢。治疗时，可以检测患者的基因组（这里指染色体），针对不同的患者使用不同的抗癌药，采取个性化治疗。

就像皮肤细胞一样，肺部细胞通过分裂产生新的细胞。分裂时，有时碱基会发生突变，有时染色体在某一片段的位置会颠倒180°（倒位）。当正常的细胞分裂所不可缺少的基因或者含有这些基因的染色体发生变异或倒位时，将导致以该基因的编码信息为模板合成蛋白质的“工作”无法正常进行，从而引发癌症。由于成为药物靶点的异常蛋白质因人而异，所以必须采取个性化治疗，对不同患者分别用药。

并非“对症下药”，而是“对人下药”

在疾病与基因组的关系方面，癌症基因组的研究获得了令人瞩目的成果。研究发现，与正常的细胞相比，癌症细胞的基因组有很大的变化，结果造成了细胞“不受控制地乱跑”。

即便患同一种癌症，基因组的变化方式也因人而异。实验结果表明，基因组变化所导致的药效相差百倍之多，因此必须针对不同患者分别用药。肺腺癌是全球导致死亡最多的癌症。

通过比较患者自身的正常基因组与癌症基因组，有可能找到患病原因及最佳治疗方案。当然，现阶段还无法准确地找到所有患者的患病原因。当基因检测技术飞速发展、检测成本大幅降低时，基因检测就会更加普及，就能作为常规性治疗手段大为推广。

（本文发表于《科学世界》2013年第8期）