互动科普

从前，如果想要对胎儿的染色体或基因进行精确诊断，就必须冒险从母亲的子宫取出胎儿细胞。而现在，通过母体血液检查胎儿健康的“无创产前基因检测”，已经在特定医院展开了。这种方式可以分析出胎儿的疾病信息，而且没有风险。那么，究竟是什么样的原理可以让我们通过母亲的血液了解胎儿的疾病情况呢？这种新型检查方法和之前的检查方法有什么不同呢？它还存在哪些问题？

从2013年4月开始，日本的孕妇可以选择进行胎儿疾病新型检查了。在中国，这种检查称作“无创产前基因检测”，可以检查母亲腹中的胎儿是否患有疾病。

胎儿从精子和卵子结合后的受精卵开始发育。精子和卵子的产生与受精，再从受精卵发育成胎儿，实际上是一个很复杂的过程。因此，有时在这个过程中会出现一些不顺利，有时胎儿会发生一些异变。此外，有时胎儿也会从父母那里继承致病基因。像这样，为事先了解胎儿的疾病情况而进行的检查就叫做产前检查。

2013年3月9日，日本妇产科学会公布了这种由美国企业开发的“无创产前基因检测实施指南”。从去年以来，各种媒体上就已经报道了关于这种无创产前基因检测的信息，据说到妇产医院咨询的人也蜂拥而至。

无创产前基因检测只需采血就可以检查

无创产前基因检测为什么会如此受到关注呢？熟悉产前诊断的关泽明彦教授解释说：“在此之前的产前检查都存在着一定问题，或者是准确性不高，或者是有一定风险，或者是不能在怀孕初期检查等。而无创产前基因检测，几乎将这些问题都解决了。”

这种新型产前检查，只需要对母亲进行采血就可以了。检查方式非常简单，也是人们对它很关注的一个原因。

另一方面，据说医生们对于“希望接受无创产前基因检测的孕妇不断增加”这件事却越发不安。医院咨询师四元淳子说，“虽然新的产前检查方法很简单，但其检查结果会很明显地影响孕妇做出判断，所以并不是以轻松的态度接受就可以的。首先，孕妇必须充分了解新型检查是什么样的”。

这种无创产前基因检测，究竟是什么样的检查呢？为了做对比，还是让我们先来详细了解一下目前进行的产前检查都有哪些吧。

安全但不够准确的超声检查和母体血清标志物筛查

在以前，人们在生产前并不能了解孩子的任何信息，如果孩子不生出来，甚至连其性别也无法搞清楚。但在20世纪70年代，超声检查被应用于妇产科的临床实践。所谓超声检查（含B超、彩超等），就是在孕妇腹部外侧照射超声波，这些超声波进入孕妇体内，遇到不同质地、不同深度的物体后，就会产生不同强度、不同时长的回波，将这些回波进行综合处理后，就可以展现孕妇腹中的样子了。

超声检查技术发展很快，没过多久，就不仅能了解胎儿性别，还可以了解胎儿状态了。

目前，超声检查已经成为所有孕妇都接受的检查。它很安全，但不是所有疾病都能检查出来。比如现在我们知道，胎儿如果患有21三体综合征，那么在早期，用超声检查就有可能看到胎儿头部周围出现膨胀。但是通过这个特征来确诊21三体综合征，其准确率只有70%左右（将有30%左右的患儿漏诊，即假阴性）；与此同时，还会有不是21三体综合征的胎儿被误诊为该病，可能性有5%（即假阳性）。

像这样安全但准确度不高的产前检查，还有在20世纪80年代出现的“母体血清标志物筛查”。当胎儿或胎盘产生后，通过胎盘测量进入母亲血液中的4种（有的检查设备可以查出3种或2种）蛋白质或激素的浓度，以此来判断罹患某些先天性疾病的可能性。无论是超声检查还是母体血清标志物筛查，其准确率都不高，所以并不能以此确诊胎儿的疾病；如果需要确诊，还需要进行准确率更高的检查。

妊娠累计时间及可接受的产前诊断

上图展示了各种产前诊断可接受诊断的时期以及可诊断的胎儿疾病。无创产前基因检测虽然从妊娠早期就可以进行检查但是能检查的疾病只有3种。

从子宫提取胎儿细胞进行高准确率的检查

在20世纪60年代，“羊水检查”这种高准确率的产前检查就已经出现了。

羊水是胎儿所在的子宫内充满的液体，主要是胎儿的尿液。胎儿吸收这些羊水，然后再将尿排入羊水中。如果胎儿不能将吸收到体内的营养素顺利进行代谢的话，通过检查尿液的成分（也就是羊水的成分)，是可以将这种代谢的异常检查出来的。

在羊水中，还有着胎儿身体上脱落下来的细胞，其中包含着DNA（脱氧核糖核酸），承载着胎儿的遗传信息。

但是，羊水检查并不是随时都能进行，只有等到母亲的子宫内积攒了一定量的羊水之后才能进行。因此，该检查只能在孕15周以后进行，但是希望接受产前诊断的孕妇中，很多人都希望能够在怀孕后尽快接受检查。

到了20世纪80年代末期，在孕11周以后就可以进行“绒毛检查”了，这种检查的准确率与羊水检查几乎相同。

胎儿在子宫内通过脐带与胎盘相连。在胎盘中，源自胎儿的组织一边生长，一边伸长变成绒毛；而绒毛检查，就是提取出这种绒毛的细胞，来检查胎儿的DNA。

羊水检查也好、绒毛检查也好，都是直接解析从胎儿细胞中提取的遗传信息，所以其准确率高达99.9%（21三体综合征的诊断），可以说是确诊了。但是，这两种检查都需要将针刺入子宫内取出胎儿细胞，所以存在流产的风险。这个风险在羊水检查约为0.3%，在绒毛检查约为1%。

因此，据说想知道胎儿是否患有疾病的孕妇，一般都会先进行较安全的超声检查或母体血清标志物筛查，然后根据筛查结果来确定是否进行进一步的确诊检查。

（本文发表于《科学世界》2013年第8期）