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寻找失眠基因

薇罗尼卡·格林伍  发表于 2018年09月18日

有些人,无论用什么办法,只要没到凌晨,就始终无法入睡——并且他们通常得比一般人晚起,否则总会觉得没有休息好。这些夜猫子或许患有一种常见的失眠症,即睡眠相位后移综合征(delayed sleep phase disorder,DSPD)。研究表明,这种症状至少具有一定程度的遗传性。近期,洛克菲勒大学的研究人员还发现了一种基因突变,或许可以解释究竟是什么导致了这种带来诸多不便的作息时间。

当然,睡眠相位后移综合征并不会对所有患者造成困扰:如果患者的职业是酒保或音乐家,那么他/她也许永远不会去问诊或寻求治疗,该研究的主要负责人阿林娜·保特凯(Alina Patke)称。保特凯是自洛克菲勒大学的一位睡眠研究人员,她认为自己也是一个夜猫子,但她的体内并不含这种突变。不过,对于大多数其他人而言,尤其是大学生及上班族,这种病症或许等同于折磨。新研究重点调查了一位46岁的女性,她从出生就一直面临着睡眠问题。“通常她会在凌晨2点或3点入睡,有时甚至到早上5点或6点才入睡,”帕可说。

研究人员让这名女性在一间没有钟表,也没有窗户的房间里生活了14天。结果发现,她产生可诱导睡眠的褪黑激素的时间,比以往参加类似研究的人晚了5~7个小时,并且她的睡眠呈奇怪的碎片状态,有时仅仅只是小睡。研究团队对她的DNA进行了分析,发现一种名为Cry1的基因中存在突变,在她那些具有睡眠问题的家人体内也存在这种突变。Cry1基因编码的一种蛋白,会抑制两种主要的生物钟蛋白[CLOCK和BMAL,这两种生物钟蛋白会在白天激活大量基因(包括一些与不眠有关的基因)]的活性。这一突变导致了Cry1蛋白的部分结构缺失,从而使其能更有效地抑制CLOCK和BMAL。研究团队筛选了一个遗传数据库,结果发现另有39个人体内也存在这种突变。并且,他们当中绝大多数的就寝和起床时间都非常晚。

加利福尼亚大学圣迭戈分校的荣誉退休教授丹尼尔·克里普克(Daniel Kripke,未参与这项研究)是一位研究睡眠的精神病学家,他指出,在针对某一特性与基因突变的关联的研究中,并没有发现这种突变与睡眠相位后移综合征存在任何关系。不过他也表示,相关论文确实提供了令人信服的证据,证明上述突变或许是部分人群出现睡眠失调的原因。


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